导语：儿童黑酸尿综合征（alkaptonuriasyndrome)，也叫Garrod综合征、褐*病综合征，是因为肾脏和肝脏中缺少尿黑酸氧化酶，导致尿黑酸（苯丙氨酸代谢的中间产物）无法被氧化，从而在体内沉积、沉淀、排泄，其临床症状以儿童尿液和汗液为黑色为主。对该病，至今没有特别有效的治疗手段。
01小儿黑酸尿综合征的流行病学特征
1、传染性
没有传染性。
2、患病率
儿童黑酸尿综合征是一种少见的疾病，目前还没有大规模的病例资料。
3、易发病的群体
儿童通常在出生几天内发生，男性和女性均可发生，而男性往往更为严重。
02小儿黑酸尿综合征的起因
该病是一种遗传性代谢疾病，由于尿黑酸氧化酶的先天缺陷，导致尿黑酸无法被进一步氧化，在体内堆积、堆积、沉淀、排泄。
03小儿黑酸尿综合征的征象
（一）总论
黑酸尿综合征的症状是尿液和汗液发黑，一般发生于婴儿出生后几天。巩膜、耳郭软骨及其它组织均有黑蓝色的色素沉淀。
（二）典型征象
1、尿液发黑
儿童的新鲜尿液颜色是正常的，经过静置或碱化后会变为黑色，在清洗尿片时会出现黑色。
2、汗液发黑
如果黑色素随着汗水的排泄，会导致汗水发黑。
3、其它色素沉着
随着年龄的增加，尿液中的黑酸会在结缔组织中沉淀，到了青春期，会在巩膜及耳郭软骨上形成蓝黑色的色素沉着，耳郭硬化，其它组织也会出现同样的色素沉着。
（三）并发症
1、急性起病的病人，有肝功能衰竭的危险。
2、心脏瓣膜及软骨组织有黑色素沉淀，可导致进行性动脉硬化及关节病变。也有可能并发尿*症、腰椎间盘突出等。
04小儿黑酸尿综合征的检验
（一）预期检验
孩子的汗液和尿液如果有不明原因的发黑，一定要及时就医。医生一般会先对孩子进行体检，以确定病情，然后再进行斑氏试验、三氯化铁试验、硝酸银试验、分光光度测定、尿黑酸氧化酶活性测定、心电图、超声心动图等。
（二）体检
通过对儿童的眼底检查，发现儿童的巩膜及耳郭软骨等部位有无蓝黑色的色素沉淀。
（三）化验
1、筛检
(1)斑氏测试（尿中的还原物质)：表现为阳性。因为既有碱性，所以阳性反应不是桔*色，而是褐色。由于该还原反应不是葡萄糖造成的，所以用葡萄糖氧化酶测试就能证实。
(2)三氯化铁法：小儿尿中三氯化铁与三氯化铁呈紫色。
(3)硝酸银测定：用少量的尿，加硝酸银饱和溶液，可使其迅速变成黑色。
2、确认法
经上述检查后，经色谱、光谱分析、尿液中的黑酸氧化酶活力检测，均能明确诊断。
（四）附加检查
需要进行心电图、超声心动图等检查，确定有没有组织器官的损伤。
05小儿黑酸尿综合征的判别原理
根据尿液、汗液发黑、巩膜及耳郭软骨蓝黑色素沉淀等典型临床征象，并检测尿液中的黑酸，就可以做出诊断。
06小儿黑酸尿综合征的医治
（一）治疗原理
儿童黑酸尿综合征的临床疗效并不理想。在小儿时期，可以通过适当的膳食来改善症状，延缓病情的发展。成人后，病灶会逐渐向关节发展，如有较大的畸形，应行外科手术。
（二）综合疗法
饮食治疗：在满足孩子的营养需求的前提下，适当的降低蛋白质的摄入量，或者单纯的降低苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量，可以降低尿液中的黑酸排泄。
（三）药品疗法
维生素C：可降低尿中的黑酸，但并不能从根本上治愈该病。
（四）外科疗法
1、小儿黑酸尿综合征是不需要进行手术的。
2、随着病情的进展，会逐步影响到骨骼关节，到40岁时会出现关节病变、腰痛、关节僵硬。如果关节严重变形，影响功能，可以采用截骨矫形术或关节置换术，以使关节的功能得到最大程度的恢复，从而提高患者的生存质量。
07小儿黑酸尿综合征的危害及治愈性
1、危害
该病虽不能致人死亡，但会影响多种器官。病情发展到一定程度，会影响到关节，导致残疾；也会导致心血管病、尿*症、肝功能衰竭等并发症。
2、治愈能力
由于没有有效的治疗手段，所以不能彻底根治。儿童可以通过积极的治疗来改善症状，延缓病情的进展，延长其生存时间。
08小儿黑酸尿综合征的日常各项管理
（一）总论
儿童和儿童的父母要在平时的生活中要保持良好的心理状态，积极配合治疗，加强生活管理，以缓解病情，延缓病情发展，延长患者的生命周期。另外，要定期进行随访，以明确疗效，并根据病情调整治疗方案。
（二）精神护理
1、心理特征
儿童不但会出现巩膜、耳郭软骨等组织出现蓝黑色的色素沉着，成人后还会出现尿*症、腰椎间盘突出、关节畸形等疾病，严重影响儿童的健康，导致孩子和父母出现焦虑、烦躁等不良心理。
2、护理措施
家庭成员要对孩子的父母进行心理辅导，多陪伴孩子的父母，帮助他们照顾孩子，减轻他们的负面情绪，让他们保持放松的心情，激发他们的自信和勇气，积极的配合医生的治疗。
（三）手术后的护理
1、患儿术后应注意伤口的保护，及时更换药物，避免伤口感染。
2、儿童应按照医生的指示进行康复训练，要逐步进行。
（四）生活管理
1、家长要给孩子们创造一个干净、舒适的生活环境，要定期打开窗户，以保证室内的空气清新和充足的阳光。
2、孩子要有规律的生活，要有足够的睡眠。
3、儿童可以进行体能训练，可以进行跑步等运动。
4、家长在护理孩子时要注意个人的卫生，在孩子接触前和接触后要进行洗手和消*，给孩子换尿布时要用温水冲洗屁股，要经常更换。
结语：小儿黑酸尿综合征虽不能致人死亡，但可影响多个器官。病情发展到一定程度，会影响到患儿的关节，导致残疾；也会导致心血管病、尿*症、肝功能衰竭等并发症。患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿每月复查一次。
