药物性耳聋是由于使用耳*性药物，引起的听力功能受损乃至丧失。流传甚广的“一针致聋”，是指一部分病人由于使用了常规剂量一次注射用药即导致了耳聋发生，是药物致聋的一种，该类人群通常携带药物敏感性耳聋基因。线粒体DNA（mtDNA）中12SrRNA基因突变是最常见的药物敏感性耳聋基因突变。
药物性耳聋问题汇总
1、线粒体上也有耳聋相关基因组？
2、线粒体DNA中最常见的药物敏感性耳聋基因突变是什么?
3、为什么同是线粒体药物性耳聋基因携带者，有的患者重度-极重度耳聋，有的轻-中度聋，有的甚至完全正常？
4、线粒体药物性耳聋基因突变为何会导致“一针致聋”？
5、哪些药物可以引起药物性耳聋？
6、怎样才能知道自己是否携带药物性耳聋基因？
7、检测确诊携带线粒体耳聋基因突变的人群，要注意什么？
8、线粒体DNA中的药物性耳聋基因遗传有什么特点?
9、女性基因诊断为携带线粒体耳聋基因，有家族母系遗传，所以只能怀男孩才不会遗传给后代，是这样吗？
10、女性基因诊断为携带线粒体耳聋基因，生育的孩子一定会听力下降吗？
11、在孕前的耳聋基因检测中发现：丈夫检出12SrRNA基因AG突变；但妻子未检出，生育孩子有没有药物性耳聋的风险？
Q1
线粒体上也有耳聋相关基因组？
有的。
人类绝大多数基因位于细胞核，又称核基因组。而线粒体是真核细胞的一种细胞器，有它自己的基因组，这些基因组统称为线粒体基因组。
线粒体内的DNA，可参与蛋白质的合成，转录，自主复制。目前已确定线粒体基因组编码细胞色素B、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基以及NADH脱氢酶的7个亚基等13种线粒体蛋白。另外还分别编码16SrRNA和12SrRNA以及22个tRNA。
Q2
线粒体DNA中最常见的药物敏感性耳聋基因突变是什么?
线粒体12SrRNA上最常见的药物性耳聋基因突变是CT和AG突变。
Q3
为什么同是线粒体药物性耳聋基因携带者，有的患者重度-极重度耳聋，有的轻-中度聋，有的甚至完全正常？
这是因为线粒体DNA会自主复制，并随着细胞分裂随机分配到子细胞中，造成有不同的组织/细胞携带突变的线粒体数量比例不同，当突变达到一定程度，不足以维持细胞正常功能时，就会出现异常，引起线粒体疾病。
因此，线粒体药物性耳聋也会出现个体差异较大，表现为同是携带者的听力正常到极重度耳聋差异，这与与其线粒体基因的表达、细胞核基因的调节以及环境因素（例如有无使用耳*性药物）有关。
Q4
线粒体药物性耳聋基因突变为何会导致“一针致聋”？
线粒体12SrRNA上CT和AG突变使得线粒体12S核糖体的空间结构与氨基糖苷类药物作用的靶点非常相似，一旦接触氨基糖苷类药物就很容易与之结合，导致线粒体组织的破坏，最终引起药物性听力障碍的发生。
Q5
哪些药物可以引起药物性耳聋？
目前已知可以造成听力下降的药物有很多种，其中氨基糖苷类抗生素，如链霉素、庆大霉素、妥布霉素、新霉素和巴龙霉素等与线粒体基因相关耳聋密切相关。此外还有抗疟疾药、非甾体消炎药、抗肿瘤药物铂类、利尿药等药物也证实对药物敏感性耳聋基因携带者有致聋风险。
Q6
怎样才能知道自己是否携带药物性耳聋基因？
现有的分子诊断技术可以非常快速、准确、经济地进行药物敏感性耳聋基因检测（例如基因芯片法等）。
Q7
检测确诊携带线粒体耳聋基因突变的人群，要注意什么？
一旦发现有线粒体突变的患者（包括新生儿和成人），必须禁止使用耳*性药物，防止听力下降，并且要密切
