遗传性口腔疾病是一类特殊的口腔疾病，其有独特的疾病范畴、临床特征、诊断标准和致病机制，系统学习相关知识，有利于对该类疾病的正确诊断和鉴别诊断，为患者提供个性化的治疗，同时促进遗传性口腔疾病的机制研究。一、口腔遗传性疾病的基本概念遗传病或遗传性疾病（geneticdiseases，geneticdisorders，hereditarydiseases）是指遗传物质的结构或功能异常，并按一定方式传于后代的疾病。
口腔遗传性疾病或称遗传性口腔疾病是指主要病变在口腔颌面的遗传性疾病，以及一些伴随口腔局部组织异常的全身性或其他系统的遗传病，前者包括主要发生于口腔局部的釉质发育不全、牙本质发育不全、先天性牙缺失等，后者常见的有颅骨锁骨发育不全、先天性外胚叶发育不全、成骨不全、骨硬化症等，很多染色体病在口腔颌面部均有一些特征性的表现。二、口腔遗传性疾病的分类口腔遗传性疾病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病等。口腔单基因遗传病遵循孟德尔遗传方式，常见的常染色体显性遗传疾病有牙本质发育不全、釉质发育不全等。口腔多基因遗传性疾病包括非综合征型唇腭裂、某些类型的牙周病与口腔黏膜病等。口腔颌面系统具有特殊、复杂的解剖结构，致使发生于口颌系统的遗传病多种多样，因此也可根据口腔遗传性疾病的主要罹患部位进行分类。1．遗传性牙体硬组织疾病：包括釉质遗传病、牙本质遗传病、牙体形态异常遗传病、牙数目异常遗传病、牙萌出或脱落异常、咬合异常等。2．累及口腔及口周软组织的遗传性疾病：牙龈、牙周组织遗传病、口周皮肤及黏膜遗传病、面部软组织遗传病、舌遗传病、唾液腺遗传病、面部神经血管遗传病等。3．颌骨相关遗传性疾病：包括全身骨骼遗传性疾病引起的颌骨畸形、病变，或一些在颌骨有特殊表现的巨颌症、遗传性颌骨肿瘤等。4．累及口腔多种组织的遗传性疾病：伴随口腔颌面组织异常的综合征或染色体病。如唐氏综合征患者同时有面型、牙数目的改变；Ⅱ型黏多糖病在口颌系统可出现巨头畸形、面容粗俗、唇厚、巨舌、牙畸形、牙排列稀疏等。三、口腔遗传性疾病的临床诊断路径口腔遗传性疾病种类繁多，患者因其临床表现和个人需求不同而选择不同的口腔科室就诊，如先天缺牙的患者可能就诊于儿童口腔科，也有可能去修复科或正畸科；针对同一种口腔遗传性疾病，儿童口腔科、修复科、正畸科等医师在诊断、治疗等环节的处理可能差异很大，为减少这种差异，建议规范口腔遗传性疾病的诊断过程，建立一套标准化的诊断治疗模式。针对单基因遗传的口腔遗传性疾病，建议采用以下临床诊断路径。1．询问病史：
包括发病时间、发展史、诱因、有无外伤史、加重或缓解因素、既往就诊史等。遗传性疾病具有先天性的特征，多数口腔遗传性疾病与生俱来，但牙体硬组织遗传性疾病在患儿刚出生时其特征并不明显，只有到了牙萌出的阶段其临床特征才逐渐呈现出来。
如单纯性先天缺牙患儿只有在牙萌出出现问题时才引起家长的
