NEJM教学查房23岁女性,视力丧失眩 [复制链接]

本期译自NEJM杂志CaseRecordsoftheMassachusettsGeneralHospital栏目。

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病例汇报PresentationofCase

神经科Dr.SethN.Levin/p>

23岁女性，6天前突发右额枕痛（既往有偏头痛史，但与既往发作不同）。5天前，患者自觉右眼视野上方有灰点，继之间断性右眼视力丧失，持续约45-60秒，左眼无异常。3天前，患者出现发作性眩晕，有天旋地转感，持续约30秒，与转头无关。外院就诊，查体右眼鼻前侧视野暗区。眼底正常。瞳孔反射正常。眼动正常，无眼震。次日，转我院，腰穿示无色，压力正常，蛋白77mg/deciliter（正常5-55）。患者给予了低剂量阿司匹林。我院第2天，患者出现右耳听力下降伴耳鸣。听力检查提示双侧感音神经性耳聋。

眼科Dr.LucyH.Young：

眼底成像发现右眼*斑颞上方高亮影（图1A），轻微左眼颞上方高亮影（图1B）。荧光造影血管成像发现右眼上颞区2分支血管充盈延迟，1分支注射荧光剂39秒仍未显影（图2A），左眼鼻下方及颞下方2分支未显影（图2B）。注射荧光剂5分钟后可见双眼血管周围区域造影剂滞留（图2CD）。

鉴别诊断Differentialdiagnosis

神经科Dr.SashankPrasad：

定位：患者视觉障碍局限于右眼，考虑为右侧视神经或视网膜病变。

视神经：青年女性，突发视觉障碍，应考虑视神经炎，但该患者视力正常，瞳孔光反射正常，不符合视神经炎诊断。

视网膜病变：结合患者眼科结果，患者症状应为视网膜病变所致。患者荧光血管造影证实视网膜中央动脉分支闭塞BRAO，进而导致了患者的视野盲点。但患者BRAO病因是？

栓塞性疾病：动脉粥样硬化斑块脱落？心源性栓塞？患者完善了易栓症等常规检查，未发现高凝状态及其他心脏病变证据。

感染：梅*、病*感染、结核、真菌等可导致视网膜炎，但患者未找到相关证据。

自身免疫病：白塞病、SLE、ANCA相关血管炎、结节病、Susac综合征等。白塞病一般有口腔、生殖器官溃疡，70%出现眼部症状如视网膜血管炎，但患者无口腔溃疡等病史。1/3SLE患者可出现眼部症状，与SLE伴随的抗磷脂抗体综合征也可以出现视网膜动静脉梗阻，但患者没有SLE其他证据如皮疹、肾病等。ANCA相关血管炎可出现葡萄膜炎，但葡萄膜炎较少导致孤立视网膜缺血。50%以上结节病可有眼部症状，但结节病多影响视网膜小静脉，该患者仅为动脉受累。此外，患者也没有红斑、结节或肺部症状。该患者有眩晕、听力下降等，提示前庭神经系统受累，提示Susac综合征可能。Susac综合征是自身获得性免疫病，累及眼、耳、脑的微血管病。当Susac综合征以孤立眼、耳或者脑病症状出现时，诊断会有很大困难。下一步，可完善头MR检查，胼胝体中央异常信号支持Susac诊断。

Dr.SashankPrasad’s诊断

Susac’s综合征。

影像学检查DiagnosticImagingStudies

放射科Dr.RajivGupta：

头MRI发现胼胝体压部T1低信号，T2高信号，有增强影。此外，还可见到局部软脑膜强化影，无占位效应。还可见到右侧丘脑、双侧放射冠、脑室周围高信号。胼胝体压部病变呈DWI高信号，ADC低信号（图3）。患者的影像不支持MS、淋巴瘤、结节病等，符合Susac综合征特点。

治疗方案DiscussionofManagement

神经科Dr.MarcBouffard：

Susac综合征治疗证据较少。治疗计划为静脉甲强龙治疗续贯口服激素治疗。同时使用利妥昔单抗1次/周。患者因肌痛很快停用了吗替麦考酚酯。随之，使用硫唑嘌呤，因转氨酶升高，1年后停用。建议患者3月及1年复查视网膜荧光血管成像、头MRI等。患者治疗后1周、7月、17月及23月分别进行了视网膜荧光血管成像，血管无明显改善，但因患者无视力障碍及新视野受损症状，头MRI于发病3、15及20月复查，无进展。发病7月复查听力有轻微进展。治疗2年后，患者病情稳定，逐渐考虑减量。

最终诊断：

Susac’s综合征。

译者注：笔者临床曾遇到1例Susac综合征，个人体会，当视觉障碍+听力丧失+头MRI影像学改变时会考虑到Susac综合征，眼科BRAO的诊断是确诊的关键。个人有2点疑问：1.Susac综合征也是血管病，似乎应予抗血小板治疗，文中治疗部分没有提到。2.该病例患者急诊就诊，行眼部视网膜荧光造影之前就已经给予了小剂量阿司匹林，作者没有作过多解释，可能的解释是患者行眼科检查之前已经疑诊Susac综合征？而给予了相应治疗。