央视播出了一则广告,看后是那么的心痛~
(建议wifi下观看)
我的世界很安静
没有一点点声音
妈妈说
我一岁时就会叫爸爸妈妈了
我特别爱笑
听到音乐就手舞足蹈
妈妈说
3年前我发高烧
用药不当后
我的听力越来越弱
我知道声音都在我身边
我很努力听不过就是听不到
妈妈我怕
我不敢跟其他小朋友一起玩
只能远远地看着
有时候我会
大发脾气摔东西
妈妈不是我不乖
只是想对你说话
但着急说不出来
是我把妈妈气哭了
但妈妈却跟我说对不起
视频里的几个孩子,都是用了不该用的药导致的耳聋。通常情况下,一般人用药不会导致耳聋,药物性耳聋跟人体线粒体上基因突变有关,如果人携带药物性耳聋基因,一旦使用了氨基糖苷类药物就会导致耳聋,所以耳聋基因筛查很重要。
我中心遗传室自年9月至今已对余例新生儿进行了儿聋基因筛查,共筛查出20例新生儿携带药物性耳聋基因,由于该基因为母系遗传,发现一人携带该基因,平均可以推测家庭里10人携带该基因,也就是说患儿的兄弟姐妹、妈妈、外婆、妈妈的所有兄弟姐妹所生的孩子都携带该基因,上述人群都终生不能使用氨基糖苷类抗生素,一旦使用,将导致耳聋。
我中心开展的新生儿耳聋基因筛查除了包含药物性耳聋基因,还包含先天性耳聋基因和大前庭导水管综合征性耳聋基因,不仅可以发现先天性耳聋,还可以发现迟发性耳聋,提出预警,实现早发现、早干预。
另外,由于中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达6%,80%遗传性耳聋为常染色体隐性遗传。耳聋基因筛查还用于产前,通过孕前及孕早期妇女的耳聋基因筛查,可以筛查出耳聋基因携带者,如果母亲为GJB2基因或SLC26A4基因携带者,需对其丈夫进行耳聋基因诊断,如果丈夫也为该耳聋基因携带者,可对胎儿进行耳聋基因诊断,孕期发现聋儿,避免聋儿出生。
(遗传室王亚男)
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