特发性震颤(ET)也称原发性震颤等,是一种常见的运动障碍性疾病。过去传统观点认为特发性震颤是良性、家族性、遗传性、姿势性、单一症状性疾病,不造成其他严重病变,因而该病又称良性特发性震颤。
但是随着病例累积的增加、科学研究的进展,人们发现特发性震颤的临床演变并非总是良性过程,病情严重者往往伴随震颤幅度增加而出现明显的功能障碍,如无法完成正常书写、无法当众讲话,甚至不能独立进食和穿衣,严重影响患者的社会活动、工作能力和日常生活能力。
流行病学特征:多为中老年人
从调查的结果来看,特发性震颤的流行病学有以下几个特点:
①本病是一种常见疾病,在普通人群中发病率为0.3%~1.7%,几乎影响所有种族。
②特发性震颤可见于各年龄组,并且随年龄增长而增加。但有研究认为,特发性震颤的发病年龄可能呈现2个高峰:40岁之前占42.2%,60岁之后占57.8%。总体趋势是家族性特发性震颤发病年龄较早,而散发性特发性震颤的
③男女之间的发病率无明显差异。
病因:与遗传因素相关,受环境因素影响
目前多数研究认为,该病是在遗传与环境多因素作用下发病。
遗传因素50%~70%的特发性震颤患者有家族史提示遗传因素参与了特发性震颤的发病。研究显示家族性特发性震颤是一类常染色体显性遗传,具有表型变异性和遗传异质性的遗传性运动障碍。
环境因素特发性震颤相关的环境因素包括饮食中含有的神经毒素、β-咔啉碱(由哈尔碱和骆驼蓬碱2种成分组成)、重金属铅、吸烟等。
临床特征:震颤,合并认知功能障碍,精神障碍
姿势性震颤:初期患者往往在期初数月感到身体内的振动,以后再兴奋或疲劳时出现短暫的活动时震颤,再后震颤持续存在,可以短时间内自我控制,对活动的影响不明显。随着震颤幅度的增加,常难以控制,甚至影响工作。
动作性震颤:动作性震颤发生在许多自主运动中,包括写字、倒水、吃饭、穿衣、言语等,大多数就诊患者的功能都受到影响,严重者生活不能自理。
震颤的发作特点:特发性震颤会随情绪、注意力集中、饥饿、运动和疲劳而加重,许多患者即使只摄取少量乙醇就可减少震颤,但只是暂时的,一般维持2~4小时,第2天震颤反而加重,这也是特发性震颤的临床特征。
认知功能障碍特发性震颤患者的认知功能障碍表现为执行困难,听力、视力、注意力、语言流利度和即刻记忆均明显降低。随着疾病的进展,有的患者可能发展成痴呆。
精神障碍研究发现,该类患者还可能有精神障碍,如独特的人格特征,焦虑、抑郁症状及社交恐惧、幸福感缺乏、信心降低等。
嗅觉及听力下降特发性震颤患者有轻度的嗅觉丧失,且震颤可能导致饮食困难,体重下降。特发性震颤患者的听力明显下降,和上肢震颤幅度有关,特发性震颤耳聋的发病率高。
总结:
随着我国逐渐进入老年化社会,特发性震颤的发病率呈现逐年上升趋势。特发性震颤虽然是一种相对良性疾病,不会直接影响寿命,但随着病程进展,震颤会越来越明显,许多患者缺乏正规、有效的治疗,导致不同程度的躯体和心理障碍,影响患者的日常工作和生活。