徐**，年出生，新生儿听力筛查未通过，在医院进行Click-ABR检查测得双耳65dBnHL，近期来本中心找史主任咨询听力干预方案。
耳聋基因检测
基因检测结果为：EYA1杂合变异
声导抗
双耳鼓室图为B型
Click-ABR
右耳65dB左耳50dB
Click-ABR（骨导）
右耳35dB左耳40dB
TB-ABR-Hz
听力干预方案
为患儿进行了分频气导ABR检查，各个频率点的听力损失在50-65dB，听力损失程度为中度，为患儿双耳选配传统气导助听器，声场评估后测得各频率点助听后听阈在30-40dB，建议家长1-3个月带患儿到听力中心复查，定期观察孩子的听力变化情况。
助听后评估
FF-ABR
124左耳（dBnHL）右耳（dBnHL）由于外耳道狭窄和畸形，该患儿RECD值与外耳正常小朋友值差异较大，为其定制耳膜后，测量RECD，选用对应助听器处方公式进行真耳分析和Textbox测试，根据测试结果将助听器相应参数调整到最佳位置，为患儿进行游戏测听再次评估助听效果。
右耳在测试Hz小朋友已不配合
结果显现出助听后听阈平均在30dB
认识鳃-耳-肾综合征(BOR)
鳃-耳-肾综合征(BOR)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，发病率约为1/40，占重度听力损失儿童的2％。BOR综合征外显率高，主要的临床症状是听力损失，鳃瘘和耳前瘘管、外耳、耳道和中耳或内耳的畸形以及从发育不全到双侧的肾异常、肾发育不全。
临床表现
耳聋
是最常见的表现，可以是传导性、感音性或混合性。70%为非进展性耳聋，30%则为进展性。
鳃裂瘘管或鳃裂囊肿
耳前瘘管
肾脏畸形
肾脏缺如发育不全发育不良，肾盂输尿管连接部梗阻，肾盏憩室或囊肿，肾盏、肾盂扩张，肾盂积水，膀胱输尿管反流等。
相关耳聋基因
目前已明确的BOR综合征致病基因有EYA1(.3)、SIX1()和SIX5()，约40％是由EYA1基因突变引起的，EYA1蛋白与SIX1蛋白是胎儿的鳃弓、听觉系统和肾脏发育所必需的，所以EYA1基因突变会导致胎儿上述系统的异常发育，从而导致BOR综合征的发生。
治疗和预防
听力损失
可予佩戴助听器（外耳道能耦合首选气导助听器），必要时行人工耳蜗植入;同时应避免使用耳*性药物，以改善听力和更好地利用剩余听力。
未感染的耳前瘘管和鳃裂
可暂不处理，一旦感染，手术彻底切除是唯一的根治办法。
外耳道狭窄
若无症状可不治疗，但多数患者可合并外耳道胆脂瘤，故需及时处理。
肾脏畸形
应行肾功能检查。腹部B超或肾盂造影等检查。避免使用肾*性药物，病变较轻时可不予治疗或给予药物治疗。有手术指征者及时手术治疗，必要时行透析治疗或肾移植。
参考文献助听后ChirpABR阈值和行为测听阈值的相关性研究
吕渊,许焕狮,沈毅,沈志森,史文迪.中华耳科学杂志.年03期先天性中耳畸形患儿听力诊断及干预过程1例报告
史文迪,张盼盼.中国听力语言康复科学杂志.年06期骨导听性脑干反应和骨导多频听觉稳态反应在传导性听力损失检测中的应用
楼高忠,胡娟,史文迪.中国眼耳鼻喉科杂志.年04期惠耳（东新）国际听力学研究中心承担杭州仁爱听力语言康复中心听力学干预及杭州仁爱耳聋康复研究院临床听力学研究所的职能与任务。
目前中心拥有美国亚利桑那州立大学庄凤仪听力学博士、澳大利亚悉尼大学耳科学王远医学博士等国内外全职博士、教授多人，系统而全面的听力检查，开展接轨国际的先进听力学检测评估项目，如声导抗及中耳共振频率和鼓膜吸收率、咽鼓管功能测试（TMM），常规开展常规纯音及扩展高频听阈测试、言语测听（单音节、双音节、短句的安静与噪声下，气导与声场）、视觉强化测听、游戏测听等主观评估；以及频率特异性听性脑干反应（Tb/chirp-ABR）、骨导ABR、耳声发射(OAE)、多频稳态诱发电位（ASSR）、耳蜗电图（EcochG）、耳蜗微音电位（CM）、听觉皮层诱发电位（CAEP）等。气导助听器、骨导助听器及人工耳蜗评估体系:具备真耳分析、颅骨模拟器、电诱发听性脑干反应（EABR）、电诱发镫骨肌反射阈（ESRT）、声场下助听后听性脑干反应测试（FF-ABR）以及声场助听听阈、声场言语识别率等佩戴助听设备后的主客观评估检测，满足不同年龄段听障患者的精准干预需求及确保助听器、骨导助听器及人工耳蜗佩戴后的干预效果。
对听觉言语发育迟缓的儿童可进行构音清晰度及听觉评估以及言语语言康复指导；对成年/老年植入人工耳蜗患者开机后提供科学有效的听觉功能康复训练方法培训；对突发性耳聋/梅尼埃病引起耳鸣、耳聋及其他特发性耳鸣可进行耳鸣强度、频率匹配并进行耳鸣声掩蔽或耳鸣声习服干预，有效缓解耳鸣程度。特别是王永华教授及王晨露医师开展的"大前庭导水管综合征听能管理"临床课题以及史文迪主任的"人工耳蜗与助听器双耳双模式干预评估方法"研究课题成果显著，大量康复案例证明研究结果应用效果优异。同时中心提供HR-MRI及CT的绿色预约通道。
开展从听障的早期发现、检测和干预到听觉康复和遗传性聋咨询及语音清晰度评估、语言康复训练等全方位专业性的听力与言语康复服务；建立基于惠耳连锁门店服务网络及互联网的个体化远程服务平台，为每位患者提供线上线下相结合的全生命周期的私人听力师服务，方便开展复查预约、训练指导、定期评估及随访，满足各地、各类听障患者的康复需求。
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