17岁女孩，表现为亚急性步行障碍，共济失调，全身无力，吞咽困难和不对称性听力下降。MRI可见累及丘脑内侧，中脑，脑桥后部和延髓的异常信号（图）。磁共振波谱成像提示乳酸峰升高，N-乙酰天门冬氨酸峰下降（图F）。
（图：A：FLAIR可见中脑，脑桥后部和延髓异常高信号；B：FLAIR可见高信号向上延伸至丘脑的内侧；C：T2WI可见异常信号向下延伸至延髓后外侧；D：DWI可见中脑被盖轻度弥散扩散；E：T1增强可见导水管周围灰质强化；F：磁共振波谱成可见1.3ppm处乳酸峰升高，2.0ppm处N-乙酰天门冬氨酸峰下降）
诊治经过
肌肉活检中分离出的组织遗传学检测提示线粒体DNA的AG突变（tRNA[Lys]基因），可见于80％的肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）。
最终诊断
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）
讨论
MERRF是一种罕见的线粒体疾病，多青少年发病，临床表现为肌阵挛发作、强直-阵挛性发作、肢体无力、小脑性共济失调、智力减退或痴呆以及精神异常。肌肉活检可见典型的破碎红纤维。MERRF的神经影像学发现罕见报道，常可见与年龄不符的弥漫性脑萎缩，包括大脑、小脑和/或脑干，伴基底核萎缩和/或钙化，也可有白质和深部核团高信号改变，部分患者中脑导水管周围灰质可见异常信号。
[参考文献]
RahulNikam,AshrithRKandula,KathleenSchenker.TeachingNeuroImages:ImagingPhenotypeofMyoclonicEpilepsyWithRagged-RedFibers.Neurology.May19;94(20):e-e.
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