耳硬化症

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TUhjnbcbe - 2021/10/18 20:48:00
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关于耳聋,很多人都存在误区,认为只有聋哑人才有生育聋儿的风险,或是以为孩子出生时听力正常,便万事无忧了。但事实并非如此...

耳聋包括先天性耳聋(即出生时就已经发生耳聋症状)和迟发性耳聋(即刚出生时听力正常,但在成长过程中因为某些因素导致听力下降)。

下面的6个速问速答,能让你快速了解什么是耳聋基因筛查:

1Q

为什么听力正常的父母,可能会生育耳聋的宝宝呢?

A

个正常人中有6个携带隐性状态的耳聋突变基因。如果夫妻双方都携帯同一个突变的耳聋基因,则有高25%的几率生育聋儿。我国每年新出生聋儿中约有八成都是听力正常的人所生。

2Q什么是遗传性耳聋?A

上图直观的诠释了隐性遗传的概念,如果父母双方都是某相同耳聋基因的携带者,也就是两条等位基因中只有一条是致病的(图中用a来表示致病基因),他们不会发病听力表现正常,也称为耳聋基因携带者。

但如果很不巧的他们又同时将这个a传递给了下一代,那下一代就有两个a,就会出现听力障碍,而这样的父母生出聋儿的概率是四分之一,比率也是相当高的。这就解释了开篇提出的问题,听力正常的父母生出听力障碍的宝宝可能是由于他们都携带了相同的隐性基因,而又同时将相同的隐性基因传递给了宝宝。

3Q

什么是耳聋基因检测?

A

耳聋基因检测是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因。如果家族中有携带耳聋基因的成员,可以根据耳聋基因的类型,采取一些相应措施防止耳聋宝宝出生或预防出生宝宝耳聋的发生。

4Q

为什么宝宝已经通过常规的听力筛查,最后听力还会突然下降?

A

常规听力筛查仅为物理筛查,只能判断宝宝当时是不是耳聋,无法及早发现基因突变导致的迟发性耳聋。若是能早期发现和干预,如避免剧烈运动等,能避免或延缓耳聋的发生。

5Q

宝宝做了基因筛查,是否就不需要做常规听力筛查了?

A

不是的。

基因筛查是常规听筛不可缺少的补充,二者相互补充,联合筛查可有效提高听力异常新生儿的检出率。

6Q

宝宝听力筛查过了,还需要再行基因筛查吗?

A

需要。

普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充,能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。

最后,希望每一个准父母或年轻人都具有耳聋预防的知识和意识,尤其加强对遗传性耳聋知识的了解和行动参与,为提高国家整体的听力水平做一份贡献!

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